• Ceruloplasmin v séru < 20mg/dL
• Kayser-Fleischerův prstenec
• Obsah mědi v jaterní sušině > 250µg/g
• Odpad mědi v moči > 1.6mmol/d (100µg/d)
• Nově Identifikace genu pro Wilsonovu nemoc
Diagnostická kritéria
(8^th international meeting on Wilson and Menkes disease, 2001)
» Extrapyramidové symptomy, KF prstenec, nízká hodnota ceruloplasminu, vysoký obsah mědi v moči u pacientů s neurologickými symptomy

» KF prstenec, nízká hodnota ceruloplasminu, vysoký obsah mědi v moči u pacientů jaterními symptomy