Hemochromatóza - typy

Typ 1: klasická hemochromatóza

  • mutace HFE genu (HFE protein)
  • 6p21
  • AR

Typ 2: juvenilní hemochromatóza

  • Typ 2A:
    • gen HJV (Hemojuvelin)
    • 1q21
    • AR
  • Typ 2B:
    • gen HAMP (Hempcidin)
    • 19q13
    • AR

Typ 3

  • gen TfR2 (transferin receptor 2)
  • 7q22
  • AR

Typ 4: feroportinová choroba

  • gen SLC40A1 (feroportin)
  • 2q31
  • AD