Hemochromatóza - typy
6. Září 2011 - 20:05 od Lambert
Typ 1: klasická hemochromatóza
- mutace HFE genu (HFE protein)
- 6p21
- AR
Typ 2: juvenilní hemochromatóza
- Typ 2A:
- gen HJV (Hemojuvelin)
- 1q21
- AR
- Typ 2B:
- gen HAMP (Hempcidin)
- 19q13
- AR
Typ 3
- gen TfR2 (transferin receptor 2)
- 7q22
- AR
Typ 4: feroportinová choroba
- gen SLC40A1 (feroportin)
- 2q31
- AD